HbGavle, en nyupptäckt hemoglobinmutation som orsak till erytrocytos
HbGavle, en nyupptäckt hemoglobinmutation som orsak till erytrocytos
Project number : 271071
Created by: Anne Huitema Eekhoudt, 2019-05-24
Last revised by: Anne Huitema Eekhoudt, 2019-05-30
Project created in: FoU i Region Gävleborg

PublishedPublished

Titel och sammanfattning

Populärvetenskaplig sammanfattning

I denna studie kommer vi att beskriva hur vi har upptäckt en ny hemoglobin mutation hos en patient som till des drabbades av idiopatisk erytrcytos. Erytrocytos innebär ett onormalt hög halt av röda blodkroppar och därmed blodvärde (hemoglobin, Hb). En annan sjukdom som ger erytrocytos kallas 'Polycytemia Vera'. Detta är en form av blodcancer och denna sjukdom har en känd ökat risk för båda venösa och arteriela tromboser. Hur denna risken ser ut hos hemoglobin mutationer som ger erytrocytos är inte helt kartlagt.

Vårt syfte med denne studie är att beskriva den kliniska bilden, Hb mutation, och herediteten vid HbGavle.

Vi kommer att skriva en fallrapport, göra släktforskning och utvardera två olika labprover inom utredning av idiopatisk erytrocytos.


Sammanfattning på engelska

This study will describe how we, in the Hematology department together with the Clinical chemistry department , discovered a new hemoglobin mutation in a patient with erytrocytosis, an increase in red blood cells.

We aim to write a case-report about this patient and describe how we discovered this mutation. We will investigate wheter family members of the patient suffer of the same mutation and if they have had erytrocytos or even trombosis. We will also investigated wheter we can apply two lab methods within the investigation av idiopatic erytrocytosis.


HbGavle, en nyupptäckt hemoglobinmutation som orsak till erytrocytos, from FoU i Region Gävleborg
http://researchweb.org/is/en/foucfug/project/271071